林奇综合征临床诊断、筛查与治疗的研究进展

冯俊；应荣彪；姚俊；魏志平；徐欣华；吕小锦

关键词：林奇综合征, 结直肠癌, 错配修复

摘要：林奇综合征(LS)是常见的遗传性肿瘤综合征,其阳性患者患结直肠癌、子宫内膜癌以及胃癌的风险增高.LS是指存在错配修复基因缺失的个体,包括已经因错配修复基因突变而发生肿瘤或未发生肿瘤的个体.由于中国对LS的研究起步较晚,目前并未形成完整的诊疗标准或指南,所以主要参考国外已经形成的标准或指南.但由于人种差异,极易造成误诊和漏诊现象.本文就LS的遗传基础、临床分型以及目前诊断策略、筛查方式、临床治疗手段进行文献综述.