异柠檬酸脱氢酶基因突变在脑胶质瘤中的研究进展

夏松松；慕璐岩(综述)；林志国；黄建平(审校)

关键词：胶质瘤, 异柠檬酸脱氢酶, 突变

摘要：异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）基因突变在神经胶质瘤中的研究备受关注。IDH1突变导致酶原有活性下降，同时获得将α-酮戊二酸转化为2-羟戊二酸的新功能，并改变了胶质瘤的表观遗传学特征，使胶质瘤代谢重编程，破坏胶质瘤氧化还原稳态。本文简述了IDH1突变在胶质瘤中的机制、诊断价值、预后判断和靶向治疗的国内外研究进展，为IDH1突变深入研究、进一步了解胶质瘤病因及干预措施打下基础，亦为胶质瘤分子水平分类和治疗提供新思路。