循环肿瘤DNA应用于乳腺癌的潜在价值探索

王文娜；马飞；徐兵河

关键词：循环肿瘤DNA, 乳腺癌, 基因点突变, 研究进展

摘要：循环肿瘤DNA（ctDNA）是肿瘤细胞通过坏死、凋亡或直接分泌的方式向血液中释放的游离DNA。ctDNA常携带肿瘤相关的单核苷酸变异、拷贝数改变及结构变异等遗传学改变，这一特点促使循环肿瘤DNA成为潜在的生物标记物。以聚合酶链式反应（PCR）或二代测序（NGS）为基础的检测技术的进步提高了ctDNA检测的敏感性和信息量。ctDNA作为一种“液体活检”方法因其简便易行、侵害性小、实时动态佳等优势在乳腺癌领域得到了广泛研究，可以协助早期诊断、监测疗效、探索耐药机制、预测疾病复发和判断预后，为确定肿瘤患者治疗策略提供依据，从而真正实现乳腺癌的个体化治疗。