散发性胰腺神经内分泌瘤的分子学研究进展

高鹤丽；白春梅

关键词：胰腺神经内分泌瘤, 基因突变, 信号通路, 临床预后

摘要：胰腺神经内分泌肿瘤（pancreatic neuroendocrine neoplasm，pNEN）的发病率逐年升高，研究发现在散发性pNEN中有其特异的基因突变和通路异常，如MEN-1、ATRX/DAXX、mTOR通路等。这些改变在功能性pNEN（function pNEN，F-pNEN）和无功能性pNEN（non-function pNEN，NF-pNEN）中的表达有明显差异，同时这些基因异常可影响pNEN的生物学行为，在其临床诊断及预后判断中可能有重要作用，而mTOR通路的异常可能有助于pNEN靶向治疗方案的选择。