癌基因组学研究进展

方福德；孟雁

关键词：癌基因组学, 基因组不稳定性, 易感基因, 基因表达谱, 临床表型

摘要：癌是一种基因组疾病,其主要的特征是基因组不稳定性.癌基因组不稳定性表现为单核苷酸突变、微卫星不稳定性、基因结构和拷贝数改变、染色体杂合性和纯合性丢失以及表基因组效应等.癌基因组不稳定性来源于胚系突变和体细胞突变.搞清基因组不稳定性与癌发生发展的关系对于癌的诊断、治疗、预防和药物研制具有重要意义.本文介绍癌基因组学的几个主要研究领域,包括癌基因组不稳定性、癌易感基因的筛查与鉴定以及基因表达谱与临床表型的关系等.